head-namtokhuaisuanphlu-min
วันที่ 4 ธันวาคม 2022 7:42 PM
ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
หน้าหลัก » นานาสาระ » โรคทางพันธุกรรม สัญญลักษณ์และการวินิจฉัยของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม สัญญลักษณ์และการวินิจฉัยของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

อัพเดทวันที่ 18 พฤศจิกายน 2022

โรคทางพันธุกรรม ข้อสังเกตทั่วไป การฝึกอบรมทางการแพทย์ทั่วไปเกี่ยวข้องกับ ความรู้เกี่ยวกับสัญญาณหลักและลักษณะเฉพาะ ของอาการทางคลินิกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทุกรูปแบบ หลักการทั่วไปของการวินิจฉัยทางคลินิก คุณสมบัติของการตรวจและการตรวจร่างกายของผู้ป่วยและญาติ วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล แนวทางการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม และการประเมินผลการศึกษาพาราคลินิก คำชี้ขาดในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ เซลล์พันธุศาสตร์ อณูพันธุศาสตร์ ชีวเคมีซึ่งจะนำเสนอในบทที่แยกต่างหาก คำว่าซินโดรมในพันธุศาสตร์ทางคลินิก ใช้เพื่ออ้างถึงชุดของอาการที่รวมกันโดยการเกิดโรคเพียงครั้งเดียว และประกอบกันเป็นหน่วยทางโนสวิทยาที่เป็นอิสระ โรคทางพันธุกรรม ที่ระบุทางโนสวิทยาเรียกว่าซินโดรม นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ารูปแบบพยาธิวิทยา ดังกล่าวถูกอธิบายว่าเป็นอาการเชิงซ้อนโดยไม่เข้าใจสาเหตุโรคทางพันธุกรรม

แม้ว่าลักษณะทางกรรมพันธุ์ สาเหตุของอาการที่ซับซ้อน หรือซินโดรมจะถูกถอดรหัสในภายหลัง จนเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ โรคโครโมโซม โรคของยีน โรคของไมโตคอนเดรีย คำว่าซินโดรมนั้นถูกรักษาไว้สำหรับโรค ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเริ่มแรกเรียกว่ากลุ่มอาการ ตัวอย่างเช่น หลังจากถอดรหัสสาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์ มีความพยายามที่จะเรียกมันว่าโรคไคลน์เฟลเตอร์ แต่ก็ไม่ประสบความสำเร็จ

คำว่าโรคและกลุ่มอาการสำหรับพยาธิวิทยา ทางพันธุกรรมนั้นเทียบเท่ากัน คำศัพท์ทั้ง 2 คำใช้เพื่ออ้างถึงรูปแบบพยาธิวิทยา เช่น โรคดาวน์ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม และผู้ดูแลผู้ป่วยมีความรู้สึกไวเกี่ยวกับคำศัพท์ ที่ใช้อธิบายสภาพโครโมโซมนี้ ในการนี้ภายหลังการระบุตัว การจำแนกโครโมโซมพื้นฐานของกลุ่มอาการดาวน์ในปี พ.ศ. 2502 เริ่มใช้คำว่าไตรโซมี 21 อย่างค่อยเป็นค่อยไป คุณสมบัติของอาการทางคลินิก ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

พยาธิสภาพประเภทใดก็ตาม การติดเชื้อ แผลไฟไหม้ การบาดเจ็บมีรูปแบบการแสดงอาการทางคลินิกของตัวเอง ซึ่งขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยที่สร้างความเสียหายกับร่างกาย ความรู้เกี่ยวกับรูปแบบเหล่านี้ ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคและรักษาผู้ป่วยได้ พยาธิวิทยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้จะมีความหลากหลายทางจมูกมาก แต่ก็มีลักษณะเฉพาะที่แพทย์จำเป็นต้องรู้ เพื่อเป็นแนวทางในการค้นหาการวินิจฉัย อาการทางคลินิกของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

ซึ่งขึ้นอยู่กับรูปแบบทางพันธุกรรม ของการกระทำและปฏิสัมพันธ์ของยีน ต่อไปนี้เป็นสัญญาณทั่วไปของโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้แพทย์สงสัยในบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรม ในสาเหตุและการเกิดโรคของโรค ลักษณะครอบครัวของโรค หากแพทย์ เมื่อตรวจร่างกายผู้ป่วยได้รับข้อมูลเกี่ยวกับกรณีของโรคในครอบครัว ที่คล้ายคลึงกันสิ่งนี้จะบ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้โดยตรง ในกรณีครอบครัวของโรคจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายขั้นที่ 2

โดยมุ่งเป้าไปที่การวินิจฉัยแยกโรค ของโรคทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกัน โรคในสายเลือดเพียงสมาชิกเดียว ไม่ได้แยกลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เนื่องจากโรคอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ที่โดดเด่นใหม่ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง หรือความแตกต่างของผู้ปกครองทั้งสองสำหรับการด้อยค่าโรค การแยกฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ หลักสูตรการกำเริบของโรคเรื้อรังแบบก้าวหน้า โรคทางพันธุกรรมที่เริ่มต้นในทุกช่วงอายุ มีอาการเรื้อรังพร้อมภาพทางคลินิกที่ก้าวหน้า

ขอยกตัวอย่างบางส่วน โรคปอดบวมเรื้อรังที่มีภาวะหลอดลมตีบตันเกิดขึ้นในเด็ก ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังในปอด ความผิดปกติของการย่อยอาหาร ในระยะยาวเกิดขึ้นกับโรคเซลิแอค คำพ้องความหมายโรคเซลิแอค รูปแบบของลำไส้ของโรคซิสติกไฟโบรซิส การขาดสารไดแซ็กคาริเดส เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดูเชนน์จะค่อยๆ สูญเสียการออกกำลังกาย เนื่องจากกล้ามเนื้อลีบ โรคนี้เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า มีการค้นพบโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบใหม่ๆ มากมาย

ในการตรวจผู้ที่มีพยาธิสภาพเรื้อรัง กระบวนการเรื้อรังในโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้น จากการกระทำอย่างต่อเนื่องของยีนกลายพันธุ์ ความเรื้อรังและการลุกลามของโรคเดียวกัน จะแสดงออกแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งอธิบายได้จากการทำงานร่วมกันของยีน จีโนไทป์ของแต่ละคนเป็นรายบุคคล การกำเริบของโรคทางพันธุกรรม เกิดจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เหตุผลทางพันธุกรรมรวมถึงคุณลักษณะ ของการทำงานของยีนในผู้ป่วย

การควบคุมกิจกรรมของพวกเขา ภายในขอบเขตที่กำหนดโดยจีโนไทป์ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นทั้งภาวะแทรกซ้อนของกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลัก การกระตุ้นปัจจัยของจุลินทรีย์ การขาดสารอาหารและผลเสียเพิ่มเติม ความเย็น การติดเชื้อ ความเครียด อาการเฉพาะของโรคทางกรรมพันธุ์ อาการเฉพาะที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก หรือการรวมกันทำให้เกิดเหตุผลในการคิดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรค ตัวอย่างเช่น ความคลาดเคลื่อนหรือการย่อยของเลนส์ตา

ซึ่งเป็นลักษณะของมาร์แฟนซินโดรม กลุ่มอาการไวล์มาร์เชซานีและโฮโมซิสตินูเรีย ลูกตาสีน้ำเงินเกิดขึ้นในการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ และโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ด้วยอัลคัปโตนูเรีย ปัสสาวะบนผ้าอ้อมจะมืดลง ผู้ป่วยที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะส่งกลิ่นของหนูออกมา เมื่อมีเลือดออก คุณอาจนึกถึงโรคฟอนวิลเลอแบรนด์หรือโรคฮีโมฟีเลีย ลักษณะใบหน้าหยาบคือผู้ป่วยที่มีกลุ่มโรคเอ็มพีเอส พบร่างกายที่มีอาการหอบหืด ที่มีหน้าอกผิดรูปในกลุ่มอาการของมาร์แฟน

แขนขาและลำตัวไม่สมส่วน รูปร่างเตี้ย กะโหลกใบหน้าที่แปลกประหลาด พูดถึงอะคอนโดรพลาเซีย ความไม่สมมาตรด้านขวา ด้านซ้ายของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลายอย่างในอวัยวะและระบบ การมีส่วนร่วมเบื้องต้นในกระบวนการทางพยาธิวิทยาของอวัยวะต่างๆ หรือแม้แต่ระบบต่างๆ ทำให้เราคิดถึงสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคได้ ยีนกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม มีผลการกลายพันธุ์ของยีน ส่งผลให้อวัยวะต่างๆ มีส่วนร่วม

ผลกระทบของยีน การกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ เป็นอิทธิพลของยีนหนึ่ง ที่มีต่อการก่อตัวของลักษณะต่างๆ เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมสากลที่เกี่ยวข้องโดยตรง กับอาการทางคลินิกของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมที่กำหนด โดยโมโนจีเนติกส์มักเกิดขึ้นเสมอ มันไม่ได้แสดงออกด้วยอาการเดียว แต่เกิดจากการรวมกันเฉพาะหรือความซับซ้อน ของความผิดปกติของอวัยวะและระบบต่างๆ จากมุมมองทางคลินิกและทางพันธุกรรม จำเป็นต้องแยกความแตกต่าง ระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ หลักและรอง

 

 

 

 

 

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : โครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นในโครโมโซมเพศ

นานาสาระ ล่าสุด
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู