head-namtokhuaisuanphlu-min
วันที่ 4 ธันวาคม 2022 6:20 PM
ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
หน้าหลัก » นานาสาระ » โครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นในโครโมโซมเพศ

โครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นในโครโมโซมเพศ

อัพเดทวันที่ 17 พฤศจิกายน 2022

โครโมโซม เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ซินโดรม เป็นรูปแบบเดียวของ ขาดไป 1 แท่ง ในการเกิดมีชีพ อย่างน้อย 90 เปอร์เซ็นต์ ของความคิดที่มีโครโมโซม 45 X ถูกยกเลิกโดยธรรมชาติ ขาดไป 1 แท่ง X คือ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ของ โครตัสแท้ง ที่ผิดปกติทั้งหมด ความถี่ของโรค เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ คือ 1 ต่อ 2000 ถึง 1 ต่อ 5000 ทารกแรกเกิด เซลล์พันธุศาสตร์ ของโรคมีความหลากหลาย นอกจากการมี ขาดไป 1 แท่ง ที่แท้จริงในทุกเซลล์

แล้วยังมีความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นในโครโมโซมเพศอีกด้วย เหล่านี้เป็นการลบแขนสั้นหรือแขนยาวของโครโมโซม X ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวน รวมทั้งรูปแบบโมเสคต่างๆ มีเพียง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่มีอาการ โครโมโซม X เพียงตัวเดียวใน 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ ของเคสมีต้นกำเนิดจากมารดาและมีเพียง 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ของต้นกำเนิดของพ่อ

ในกรณีอื่น กลุ่มอาการนี้เกิดจากความหลากหลายของโมเสค โดยทั่วไป 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ และความแตกต่างที่หายากกว่าของการลบ ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวน ในทางคลินิก โรคเชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ แสดงออกใน 3 ทิศทาง 1 ภาวะไฮโปโกนาดิซึม ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์และลักษณะทางเพศทุติยภูมิ 2 ความผิดปกติ แต่กำเนิด 3 การเติบโตต่ำ ในส่วนของระบบสืบพันธุ์ มีการขาดของอวัยวะสืบพันธุ์ อวัยวะสืบพันธุ์แต่กำเนิด ไฮโปไลเซีย ของมดลูก

และท่อนำไข่ ประจำเดือนหลัก การเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวและรักแร้ไม่ดี การพัฒนาของต่อมน้ำนม การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน

ต่อมใต้สมองส่วนเกิน โกนาโดโทรปินส์ เด็กที่เป็นโรค เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ มักจะ มากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี มีข้อบกพร่องของหัวใจและไต การปรากฏตัวของผู้ป่วยค่อนข้างแปลก แม้ว่าจะไม่เสมอไป ทารกแรกเกิดและทารกมีคอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินและต้อเนื้อพับ บวมน้ำที่เท้า หน้าแข้ง มือ และปลายแขน ที่โรงเรียน

โครโมโซม

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยรุ่น ตรวจพบการชะลอการเจริญเติบโต ในการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ในผู้ใหญ่

ความผิดปกติของโครงกระดูก ความผิดปกติ ของกะโหลกศีรษะ ความเบี่ยงเบนของข้อเข่าและข้อศอก การสั้นลงของกระดูกฝ่ามือและฝ่าเท้า โรคกระดูกพรุน หน้าอกกระบอก การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำที่คอ รอยบาก แอนติมองโกลอยด์ ของรอยแยก ฝ่ามือ หนังตาตก อีพิแคนทัส ย้อนวัย ตำแหน่งที่ต่ำของที่ครอบหู การเจริญเติบโตของผู้ป่วยผู้ใหญ่ต่ำกว่า

ค่าเฉลี่ย 20 ถึง 30 เซนติเมตร ความรุนแรงของอาการทางคลินิก ฟีโนไทป์ ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างที่ยังไม่ทราบ

รวมถึงประเภทของพยาธิสภาพของโครโมโซม ไตรโซมี ลบ ไอโซโครโมโซม ตามกฎแล้วรูปแบบโมเสกของโรคมีอาการที่อ่อนแอกว่าขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของโคลน 46XX ต่อ 45X ในตาราง 5.8 แสดงข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของอาการหลักในกลุ่มอาการ เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์

การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ มีความซับซ้อน การผ่าตัดสร้างใหม่ ความผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะภายใน อวัยวะต้น การทำศัลยกรรมพลาสติก การกำจัดต้อเนื้อพับ การรักษาด้วยฮอร์โมน เอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต จิตบำบัด การใช้วิธีการรักษาทั้งหมดอย่างทันท่วงที รวมถึงการใช้โกรทฮอร์โมนที่ดัดแปลงพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสเติบโตที่ยอมรับได้และมีชีวิตที่สมบูรณ์

กลุ่มอาการขนาดใหญ่นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ไม่ว่าเดิมทีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมประเภทใด การผกผัน การโยกย้าย การทำซ้ำ การลบ การเกิดขึ้นของกลุ่มอาการโครโมโซมทางคลินิกจะพิจารณาจากส่วนเกิน ไตรโซมี บางส่วน หรือความบกพร่อง โมโนโซมบางส่วน ของสารพันธุกรรม หรือทั้งสองอย่างโดย ผลของการเปลี่ยนแปลงส่วนต่างๆ ของชุดโครโมโซม จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่แตกต่างกันประมาณ 1000 แบบ

ซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นในช่วงต้นของการกำเนิดเอ็มบริโอ อย่างไรก็ตาม เฉพาะการจัดเรียงใหม่เหล่านั้น มีประมาณ 100 รูปแบบ เท่านั้นที่ถือเป็นรูปแบบทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซม ตามที่มีการอธิบายโพรแบนด์หลายตัวโดยบังเอิญในลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางเซลล์พันธุศาสตร์และภาพทางคลินิก ความสัมพันธ์ของโครโมโซมและฟีโนไทป์ ภาวะ โรคเนื้องอกในสมอง บางส่วนส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการข้ามโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องด้วยการผกผันหรือการย้ายตำแหน่ง ในบางกรณีเท่านั้นที่การเกิดขึ้นครั้งแรกของการลบใน gamete หรือในเซลล์ในระยะแรกของการแตกแยกเป็นไปได้

บทความที่น่าสนใจ : วงจรการนอนหลับ เคล็ดลับชีวิตที่จะเติมพลังงานให้กับคุณไปทั้งวัน

นานาสาระ ล่าสุด
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู
โรงเรียน น้ำตกห้วยสวนพลู